La mucoviscidose

a)  

INDIVIDU ATTEINT

échelle moléculaire:

difference de 7 acides aminés dans la structure primaire de la protéine --> CFTR déficiente.

échelle céllulaire:

fluidité du mucus absente.

échelle macroscopique:

bronches, foie, pancréas et intestin grêle pas protegés; donc déficients.

échelle clinique:

symptômes.

INDIVIDU SAIN

échelle moléculaire:

chaîne d'acides aminés normale. CFTR formant le canal perméable aux ions chlorure (CFTR normale).

échelle céllulaire:

fluidité du mucus.

échelle macroscopique:

bronches, foie, pancréas et intestin de bon fonctionemment.

échelle clinique:

individu sain.

b)

Chez une personne atteinte de mucoviscidose, la structure primaire de la protéine CFTR est alterée de 7 acides aminés, ce qui l'entraîne à avoir une structure tridimensionelle differente et non fonctionelle.

c)

La structure primaire conditionne la tertiaire de la protéine, dans ce cas, l'enchaînement different e 7 acides aminés entraîne le mauvais fonctionnement de la protéine CFTR, qu'à son tour, ne crée pas le canal perméable aux ions chlorure sur la membrane plasmique des cellules épithéliales tapissant les bronches, les canaux biliaires et pancréatiques, et l'intestin.

Le fonctionemment optimal de ces cellules est nécessaire por la sécretion du mucus, qui protège les organes contre les agents exterieurs.

En abscence (pas ici) de ce mucus protecteur, les corps étrangers, tels que les bactéries ou virus n'ont aucun problème pour rentrer dans l'organisme.

De plus, le bouchonnement des canaux biliaires et pancréatiques qui limite la sécrétion des sucs digestifs dans le tube digestif entraîne, pour les malades, des troubles au niveau de la digestion.

En conclusion, les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus sucéptibles à des maladies respiratoires.